9 фактов о мутации гена BRAF

Независимо от того, был ли у вас диагноз метастатической меланомы, есть ли у вас друг или член семьи, проходящий лечение от этого заболевания, или у вас есть семейный анамнез рака, вполне вероятно, что вы слышали о мутации гена BRAF. Наличие этой конкретной мутации гена у тех, у кого есть меланома, может изменить способ лечения рака, поэтому полезно знать, является ли это фактором влияющим на лечение. Вот 9 фактов о гене BRAF, которые могут помочь понять роль, которую он играет при меланоме.

Статья подготовлена профессором Яковом Шехтером - участником Ассоциации Врачей Израиля.

1. У всех есть ген BRAF

BRAF - это ген, который блокирует специфический белок, называемый B-Raf. Этот белок помогает посылать сигналы внутри ваших клеток, которые связаны с ростом клеток. Этот ген есть у каждого, и когда он работает должным образом, он является важной частью работы клеток. Но когда BRAF каким-то образом неисправе - он может работать против организма, позволяя некоторым видам рака расти или даже играть определенную роль в этом процессе роста.

2. Существует 30 мутаций гена BRAF, связанных с раком

Хотя мутация BRAF и ее связь с раком были идентифицированы только в 2002 году, исследования, проведенные с тех пор, выявили по меньшей мере 30 различных типов мутаций, которые могут быть связаны с раком. Связь между мутацией BRAF и меланомой особенно сильна. Мутация не играет большой роли в других распространенных видах рака, таких как рак легких.

3. Не все меланомы имеют мутации гена BRAF

Около половины всех меланом имеют изменения в гене BRAF. Для тех, у кого есть мутация, частота рецидивов может быть проблемой. Даже после успешного лечения первичной меланомы мутация гена, как правило, приводит к тому, что меланома в конечном итоге начинает расти снова. Из-за этого ваш врач может предложить более частый график скрининга, если у вас была меланома и вы имеете мутацию гена.

4. Лечение может быть различным для людей с мутациями BRAF

Если у вас есть мутация в гене BRAF, клетки меланомы будут производить измененную форму белка, который помогает им расти. Если это так, то вас, скорее всего, будут лечить препаратами, которые специально нацелены на этот белок. Эти лекарства:

• вемурафениб (Зелбораф)

• дабрафениб (Тафинлар).

Они предназначены для прямого воздействия на белок BRAF, чтобы уменьшить размер опухоли и замедлить ее рост. Препараты, нацеленные на белок BRAF, вряд ли будут работать у пациентов, у которых меланомы имеют нормальный ген BRAF.

5. Другой ген, MEK, также может быть частью цепочки

В дополнение к BRAF, ген под названием MEK может быть фактором в вашей диагностике и лечении. Ген MEK работает вместе с BRAF, поэтому ваш онколог может добавить ингибиторы MEK в ваш план лечения. Эти препараты называются:

• траметиниб (торговая марка Mekinist

• кобиметиниб (Cotellic).

Было доказано, что они уменьшают некоторые меланомы, связанные с мутациями BRAF. Как правило, ингибитор МЕК действует в сочетании с ингибитором Браф. Имейте в виду, что ваш план лечения меланомы с BRAF в Израиле будет уникальным для вас, основанным на том, что вы и ваш врач решите как лучший курс действий.

6. Определение мутации BRAF происходит из биопсии

Генетические тесты обычно проводятся с использованием образцов крови, хотя они могут включать волосы или кожу. ДНК также можно взять из образца клеток, используя мазок со щеки. Но мутация BRAF не может быть точно определена ни одним из этих методов. Вместо этого он должен быть сделан на образце опухолевой ткани меланомы, а это означает, что вам понадобится биопсия. При лечении меланомы в Израиле (подробнее) биопсия проводится для верификации диагноза и определения стадии заболевания, так что, возможно, вам не понадобится вторая биопсия для получения результатов по гену BRAF.

7. Это не наследственное

Есть несколько мутаций генов, связанных с меланомой, которые могут быть частью генной истории вашей семьи. Например, ген CDKN2A, который регулирует деление клеток, считается наиболее распространенной причиной наследственной меланомы. Мутацию гена BRAF, однако, часто называют “не унаследованной мутацией”, что означает, что вы можете иметь ее, даже если никто другой в вашей семье этого не делал. Это также означает, что ваши дети не обязательно будут иметь его, просто потому, что он присутствует в вашей ДНК.

8. BRAF может играть определенную роль и в других видах рака

Хотя мутация BRAF чаще всего ассоциируется с меланомой, она может играть определенную роль в раке щитовидной железы, немелкоклеточном раке легких и колоректальном раке. Согласно отчету в журнале Biomarkers in Cancer, около 10% пациентов с колоректальным раком имеют мутацию гена BRAF. В настоящее время проводится несколько клинических испытаний, направленных на определение наилучших вариантов лечения больных колоректальным раком, которые также имеют мутацию BRAF.

9. Клинические испытания - это один из вариантов

В настоящее время проводится много клинических исследований, связанных с меланомой, некоторые из которых связаны с мутацией гена BRAF. Попробуйте посетить сайты израильских и других клиник или обратиться в Ассоциацию Врачей Израиля. Вам смогут предоставить список актуальных клинических исследований проводимых на данный момент в стране.